那曲BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌个人史，想了解用药指导选项的您。
- 有近亲（如母亲、姐妹）患相关癌症，关心自身遗传风险的您。
- 被诊断为前列腺癌或胰腺癌，希望探索更多治疗可能性的您。
- 在那曲已完成治疗，想为未来的健康管理获取更全面信息的您。
- 希望为家人的健康规划提供一些科学参考的您。
- 对自身健康状况有深度了解意愿，并愿意为此投资的您。
这个检测能查出什么？
我们的身体由基因蓝图指导构建。BRCA1和BRCA2基因是其中两份关键的保安系统图纸。这项检测同时检查两份图纸：一是您出生时就拥有的原始版本（胚系突变），二是特定组织（如乳腺、卵巢）中图纸是否在生命过程中发生了变化（体系突变）。它主要寻找图纸上的特定“印刷错误”（基因突变）。如果发现胚系图纸存在先天变异，意味着身体的基础保安系统可能较为薄弱，某些部位（如乳腺、卵巢）未来发生问题的风险可能有所增加，并且这种变异有可能遗传给子女。如果发现特定组织的图纸存在后天变化，这可能提示针对此类变化的特定药物（如PARP抑制剂）对您有所帮助，为治疗提供一种可能的选择。这项检测不覆盖所有基因，也不能预测所有疾病，其意义在于为特定癌症的风险评估和用药选择提供一份参考信息。
检测过程麻烦吗？
过程很简单，您有多种样本选择。如果选择抽血（全血），就像常规体检抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。如果医生建议并提供病理组织（如石蜡切片、穿刺组织等），则通常由医疗机构操作获取。在那曲的合作机构可以直接采样，或者通过邮寄样本的方式完成。无论哪种方式，后续的实验室分析都由我们来处理，您只需等待报告。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术进行分析，能够高精度地读取BRCA1/2基因的序列信息。检测在专业的实验环境下进行，对您的样本和个人信息有严格的保护流程。任何检测都有其技术边界，极少数情况（如某些特殊类型的基因变化）可能需要其他方法辅助确认。如果检测发现意义不明确的变化，我们的报告会进行说明，并建议您结合临床情况与专业顾问进一步沟通。报告是一份专业的参考信息，最终的医疗决策请务必与您的主治医生共同商讨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保。
- 若选择抽血，无需特别空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 若提供组织样本，请确保是经病理医生确认的合格样本。
- 邮寄样本请使用提供的专用样本包，并尽快寄出。
- 请务必如实提供个人及家族的疾病史信息，这对解读至关重要。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 报告内容为专业信息参考，不替代医生的诊断和治疗建议。
用户评价 (10条，均分4.9)
检测本身非常满意，帮我们明确了BRCA2胚系突变。但在和客服沟通邮寄事宜时，感觉不同客服的回复速度和专业度有点参差不齐，有一次等回复等了半天。希望内部培训能更统一。当然，核心的检测和解读服务是无可挑剔的。
机构回复
非常感谢您的肯定和指正。我们已将您的反馈转达给客服团队负责人，将加强内部培训和流程管理，确保服务标准的一致性。再次为给您带来的不佳体验致歉。
咨询时我提到正在同时看中医调理，担心检测有冲突。咨询师没有否定我的其他治疗，而是去请教了技术同事，然后告诉我抽血检测不影响，并给出了合理的检测时间建议。这种开放、协作的态度很专业。
机构回复
现代健康管理需要整合多元信息。我们尊重并理解用户可能采取的综合调理方案，并乐于在专业范畴内提供协同建议。感谢您对我们专业协作精神的肯定。
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
我是在网上自己搜到这项检测的，因为妈妈和姨妈都有相关癌症史。下单前我犹豫了好久，打了三次电话咨询不同的问题，每次客服都耐心解答，没嫌我烦。采样的护士上门时也很nice，手法专业还不忘安慰我。整体服务超出预期。
机构回复
能为您解惑是我们的职责所在。无论咨询多少次，我们都会保持同样的耐心。很高兴从咨询到采样的各个环节都让您感到满意，感谢您选择我们。
东西是好的，服务也细致，就是价格确实偏高，希望能有更多普惠的套餐或者分期付款的选择。另外，报告虽然厚厚一本，但对我这种非专业的人来说，最核心的结论和建议如果能用一页纸单独总结一下就更好了，现在得在一堆信息里找重点。不过客服跟进确实到位，有问必答。
机构回复
衷心感谢您中肯的评价。关于价格和支付方式，我们一直在探索更灵活的方案，会认真考虑您的建议。关于报告摘要，我们新版报告已增加‘核心结论概览’页，您可以联系客服获取新版格式。
决定二次手术前做的检测，想为手术方案提供依据。咨询时我特别紧张，怕结果不好。咨询师没急着推销，先认真听我讲完病情和顾虑，然后一步步分析检测能解决什么问题。态度真诚，让我感觉这是医疗建议，不是商业销售。
机构回复
感谢您对我们专业态度的肯定。我们始终坚持医疗属性优先，一切建议以临床价值为出发点。您的信任至关重要，希望检测结果能为您的治疗决策提供有力支持。
有家族史，来做预防性筛查。最满意的是整个咨询和报告解读过程都是在独立的私密房间里进行，隔音很好，完全不用担心谈话被外人听去。这种对环境隐私的重视，体现了对用户的尊重。
机构回复
我们深知遗传信息沟通的敏感性。提供独立、私密的沟通环境是标准服务流程之一，旨在为您创造一个毫无负担的交流空间。感谢您对我们服务细节的认可。
确诊后准备二次手术前，主治医生建议最好做一下这个检测，明确肿瘤的分子特征。我一开始还犹豫，觉得是不是有必要。现在拿到报告，看到详细的体系突变图谱和用药提示，觉得对医生制定精准的手术和后续方案太有帮助了。物有所值，心里踏实不少。
机构回复
术前进行全面的基因检测，确实有助于实现更精准的个体化治疗决策。感谢您选择我们，并为后续治疗提供了坚实的分子依据。祝您手术顺利，早日康复！
给靶向用药做参考，比较了几家选的这里。打动我的是他们所有接触数据的工作人员都签了终身保密协议，而且样本检测完成后可以选择销毁，不是一直存着。这种把选择权交给用户的做法，让人觉得踏实。
机构回复
您好，我们相信真正的隐私保护应贯穿服务全程，并赋予用户充分的控制权。样本和数据的留存与处置方案，我们都提供明确选项并严格执行。感谢您选择我们。
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